今回は
脊髄小脳変性症（以下SCD）について
まとめました。
僕が社会人1年目の時は、
主に難病の方を中心に担当をしました。
難病と言うと、
・パーキンソン病（PD）
・筋萎縮性側索硬化症（ALS）
・筋ジストロフィー など
思い浮かぶと思います。
この記事では、
SCDについて書いていきます。
1年目ということもあり、
担当となると緊張した覚えがあります。
病態・予後・評価・治療と
理解しておいた方が良いことが
ありますね。
復習も兼ねて
概要と症状を書いていきます。
それではやっていきましょう！
〈脊髄小脳変性症って何？〉
脊髄小脳変性症は大きく分けて2つに分類されています。
○遺伝性脊髄小脳変性症
遺伝には、
「優性遺伝」と「劣性遺伝」がありますが、
遺伝性では優性遺伝の割合が高いです。
〔優性遺伝：劣勢遺伝＝15：1〕
優性遺伝では、
・SCA-1
・SCA-2
・マシャド-ジョセフ病（SCA-3）
・SCA-6
・歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA） など
劣勢遺伝では、
・アプラタキシン欠損症（AOA1/EAOH）
・フリードライヒ（Friedreich）運動失調症 など
疾患によって発症年齢や臨床症状は
変わってきます。
○孤発性脊髄小脳変性症
孤発性とは、
「遺伝しない」というイメージで良いです。
・多系統萎縮症（MSA）
①オリーブ橋小脳萎縮症（OPCA）
②線条体黒質変性症（SND）
③シャイドレーガー（Shy-Drager）症候群
※数字に意味はありません。
・皮質性小脳萎縮症（CCA）
〔MSA：CCA＝2：1〕
の割合です。
多系統萎縮症の3つの疾患では、
共通して病変部の
グリア細胞内などに封入体（GCI）
という物質が見られています。
しかし、
どのようにして作られるか
解明はされていません。
〈症状は？〉
主に小脳機能やその連絡線維が障害されるため、
歩行や動作、話し方に影響が出てきます。
○小脳機能に障害が起こると？
・起立や歩行が不安定
⇨体幹失調、酩酊様歩行
・四肢の強調運動障害
⇨測定障害、運動の分解、変換運動障害
・話し方がぎこちなくなる
⇨小脳性構音障害
〈まとめ〉
どうでしたか？
イメージはできましたか？
・いや、難しい
・症状のイメージができない
と思った方もいるでしょう。
今は様々なモノで
学ぶことができます！
YouTubeでも動画を
配信している方がいますので
調べてみましょう。
またドラマとしては、
「1リットルの涙」があります。
気になる方は、
ぜひ1度見て下さい！
また各疾患ごとの
好発年齢や症状などは
ブログにまとめていきます。
今回は以上です。
〈最後に〉
Q.
脊髄小脳変性症についてもっと
勉強したいと思った方はいますか？
A.
はい or いいえ
コメント、TwitterでのDM、リプ
お待ちしております！
けん＠理学療法士
